A Jornada de Vanessa Romanelli: Ciência, Superação e o Papel da Genética na Saúde Infantil

A paixão pela ciência faz parte da vida de Vanessa Romanelli desde a infância. Aos 39 anos, a pesquisadora reflete sobre sua trajetória e como ela a levou a se concentrar em doenças raras, especialmente na identificação prévia da Atrofia Muscular Espinhal (Ame) por meio do famoso teste do pezinho.

Enquanto seus colegas de escola sonhavam em ser professores ou jogadores de futebol, Vanessa sonhava em se tornar cientista. “E, obviamente, eu era zoada por isso”, relembra a pesquisadora, que viu sua determinação crescer ao longo dos anos. Sua formação inclui um colegial técnico em patologia clínica e uma graduação em biologia pela Universidade Mackenzie, seguida de um mestrado e doutorado em genética na USP (Universidade de São Paulo).

O Impacto do Teste do Pezinho na Saúde Infantil

No papel de pesquisadora do Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação do IJC (Instituto Jô Clemente), Vanessa lidera um projeto focado na identificação da Ame através da triagem neonatal. Essa doença genética progressiva afeta os neurônios motores e causa o enfraquecimento dos músculos. Embora a detecção da Ame já seja prevista por lei no Sistema Único de Saúde (SUS), a implementação ainda está em andamento, conforme determinado pela lei 14.154 de 2021.

O projeto começou em julho de 2023, com a meta de realizar triagens em 192 mil bebês até outubro de 2025. Até o momento, 126 mil crianças já foram triadas, e dez delas foram diagnosticadas com Ame. “Estamos colhendo resultados promissores que podem servir como modelo para outros estados”, afirma Vanessa, enfatizando a importância da troca de informações entre diferentes regiões do Brasil.

Após a análise inicial, os pais das crianças com resultados positivos são convocados para uma coleta adicional, além de receberem orientação genética, para que possam planejar o acompanhamento médico necessário. “É essencial cuidar desse bebê do início ao fim”, ressalta a pesquisadora.

O Relato Pessoal de Vanessa: Vivendo com Ame

Embora a pesquisa sobre Ame seja parte importante de sua carreira, a relação de Vanessa com a doença vai além do âmbito profissional. Diagnosticada aos 7 anos, a confirmação veio através de um teste genético quando tinha apenas 15 anos. “Fiquei encantada com a explicação da geneticista sobre a Ame, e ali percebi que era isso que eu queria fazer: seguir a área da genética”, recorda.

Com uma doença que evolui lentamente, Vanessa andou até os 17 anos, lembrando que a falta de tratamentos efetivos na época limitava as opções a manter a condição física através de fisioterapia. “Cada avanço da doença é um baque”, explica a pesquisadora, cuja história se entrelaça com a evolução científica em busca de tratamentos. Desde 1995, medicamentos começaram a surgir, ainda que a cura total ainda não tenha sido encontrada.

Desafios e Superação na Carreira Científica

Embora sempre tenha sentido o desejo de aprofundar-se em pesquisas sobre doenças neuromusculares, Vanessa hesitava em abordar o tema por receio de descobrir informações dolorosas sobre sua condição. Contudo, o desafio a levou a validar um teste de triagem neonatal para Ame, mesmo enfrentando barreiras que vão além das questões científicas.

A trajetória de Vanessa foi marcada por obstáculos relacionados a acessibilidade no ambiente acadêmico e preconceitos que ela enfrentou como mulher cadeirante. “Já ouvi pessoas dizendo que eu nunca poderia ser cientista por causa da minha condição”, desabafa.

O apoio da família tem sido fundamental. Durante um projeto de pesquisa que se estendeu pelo Natal e Ano Novo, sua mãe esteve ao seu lado, especialmente em um laboratório com acessibilidade limitada. “Uma das dificuldades era operar a centrífuga, que é um equipamento alto e fundo”, lembra Vanessa.

Graças a figuras inspiradoras como as geneticistas Maria Rita dos Santos e Mayana Zatz, a pesquisadora conseguiu seguir em frente, apesar das adversidades. Contudo, Vanessa destaca que ainda há muito a ser feito, especialmente quando se trata de promover condições equitativas para que todos possam realizar pesquisa científica, independentemente de sua situação de saúde.

O Legado e o Futuro da Pesquisa em Doenças Raras

Atualmente, Vanessa se vê em um momento de realizações, onde sua pesquisa sobre o teste do pezinho está sendo reconhecida, inclusive por crianças que fazem trabalhos escolares sobre ela. “As pessoas estão começando a conhecer quem é a Vanessa, e isso é muito importante para a representatividade”, afirma, ressaltando seu desejo de continuar ampliando as pesquisas e inovações na área de doenças raras.

A jornada de Vanessa Romanelli não é apenas uma história de superação pessoal. É também uma dedicação constante à ciência, ao cuidado com a saúde infantil e à luta por reconhecimento e inclusão no meio acadêmico. Seu objetivo é inspirar futuras gerações a seguirem na ciência, promovendo mudanças significativas na vida das pessoas afetadas por doenças raras.

Com um olhar sempre voltado para o futuro, Vanessa continua sua missão, determinada a ser a voz que representa e apoia aqueles que, como ela, buscam um lugar no mundo da ciência.

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